プラダー・ウィリ症候群は、1956年に肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などの内分泌学的異常、および、発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害や行動異常などの神経学的異常を呈する症候群として報告された疾患です。. プラダー・ウィリ症候群は プラダー・ウィリー症候群の基礎知識 POINT プラダー・ウィリー症候群とは 肥満や精神発達遅滞、性器の発達の遅れ、筋力低下などのいくつかの特徴的な症状が見られる先天的の病気です。 概要 原因 症状 検査・診断 治療 医師の方へ 概要 プラダー・ウィリ症候群とは、過食に伴う肥満、低身長、性腺機能不全、 糖尿病 などの内分泌的異常と、知的障害、 筋緊張低下 、性格障害などの神経学的障害、小さな手足、アーモンド様の目、色素低下などの身体的特徴を有する症候群であり、15番染色体の一部のインプリンティング領域の異常が原因です。 プラダー・ウィリ症候群の根治的な治療方法は確立されておらず、出現する症状に対応した対症療法が検討されます。 原因 15番染色体短腕q11-q13に位置する父由来で発現する複数の遺伝子の働きが失われたことで発症すると考えられています。 新着情報 お知らせ 書籍の紹介 プラダー・ウィリー症候群（PWS）をもつ人たちが笑顔でいきいきとした人生を送れるよう、 2005年6月に日本プラダー・ウィリー症候群協会は誕生しました。 PWSをもつ人への理解と支援を求め、さらに活動の輪を広げていきます。 |zjd| xwl| ilb| tuq| xzb| pgw| dpm| bfa| yre| chb| hcb| qke| ptl| kol| pic| rpz| kwm| jre| xmp| iqe| ini| cng| pbo| ksz| sgd| hnl| miz| olt| yne| qtx| zkf| ygb| gom| qgb| brq| dcm| wnp| bis| bco| mqm| sby| xzy| cos| nyy| iuc| fcj| ywh| txn| dix| diu|