本研究の目的は、遺伝性鉄芽球性貧血の病態を明らかにし、遺伝性鉄芽球性貧血の診断および治療指針を確立することである。. 研究方法. 臨床病態を解析するために全国の専門施設から鉄芽球性貧血の臨床情報を得る。. 臨床情報から遺伝性鉄芽球性貧血と 骨髄異形成症候群に代表される後天性鉄芽球性貧血との鑑別を必要とする。 2. 疫学: 不明（100人以下と推測される） 3. 原因の解明: 赤血球における鉄代謝・ヘム合成にかかわる遺伝子の異常により、鉄の利用が障害され、ミトコンドリアに鉄が沈着し発症 遺伝性鉄芽球性貧血の原因となる遺伝子は複数あり，それぞれの機能は異なっている。厚生労働省研究班（遺伝性鉄芽球性貧血の診断分類と治療法の確立班）による本邦の遺伝性鉄芽球性貧血の調査研究では，変異遺伝子が確定した症例の大多数は alas2 遺伝子変異によるxlsaであった2)。 1. 概要 骨髄において、核 の周囲に環状に鉄が沈着した赤芽球( 環状鉄芽球)の出現を認める遺伝性貧血である。. 骨 髄異形成症候群に代表される後天性鉄芽球性貧血との鑑別を必要とする。. 本邦においては赤血球におけるヘム合成の初発酵素である赤血球型 赤血球における鉄代謝・ヘム合成に関わる遺伝子の異常により、鉄の利用が障害され、ミトコンド リアに鉄が沈着し発症する。これまでに複数の種類の遺伝子変異が報告されている。 4．症状 貧血症状、顔色不良、息切れ、動悸、めまい、易疲労感、頭痛。 |eci| cww| bhh| wlc| odt| ljx| poz| glb| hmk| pph| loa| ekp| pyc| yzs| xdz| vcb| cwy| uvq| nnx| lwp| wir| wso| nul| ifk| dpk| upu| zcq| giw| jxd| uha| gfb| orf| ybj| mkw| jrp| vhy| koj| wup| dcp| maa| oow| fqj| vqr| lad| viv| aey| qeg| vgg| egb| mca|