さらに読む を伴う），ファンコニ貧血およびダイアモンド-ブラックファン貧血，Holt-Oram症候群（先天性心奇形 心血管系の先天異常の概要 先天性心疾患は，最も頻度の高い先天奇形であり，出生児の1％近くに発生する( 1)。先天異常のうち，先天性心疾患は 先天性異常疾患の年齢別診療の手引き このページは、以下45の先天性異常疾患について、厚生労働科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 「国際基準に立脚した奇形症候群領域の診療指針に関する学際的・網羅的検討」研究班が作成したものです（平成28年12月29日版）。 1. 概要 裂手裂足 (Ectrodactyly)･外胚葉異形成 (Ectodermal dysplasia)･口唇口蓋裂 (Cleft lip/palate)を 3主徴とする多発奇形症候群。 常染色体優性遺伝。 家族内の症状の差は大きく、遺伝異質性あり。 2. 疫学 不明。 3. 原因 遺伝的異質性あり、現在まで、3つの原因座位が判明しており、そのうち、原因遺伝子が同定されているのはEEC3（3q27）にマップするp63遺伝子のみである。 その他は不明。 p63遺伝子は癌抑制遺伝子p53遺伝子のホモローグであり、細胞周期やアポトーシスを制御し形態形成に関与するp63蛋白をコードする。 4. 症状 四肢：裂手裂足･合指（趾） 2009年に各国の代表が集まり、奇形徴候の記載法に関する国際的なコンセンサスが作られました。 その要約はAmerican Journal of Medical Genetics誌の2009年第1号に「Elements of Morphology: Standard Terminology」と称する特集号として刊行されています。 頭蓋顔面の形態異常と四肢の形態異常（頭部・眼囲・外耳・鼻・口囲・手足）の用語と定義が記述され、数百枚の写真も掲載されており、先天異常症候群の専門家ばかりでなく、まさに小児科医一般にとっても有用なリソースとなっています。 |qhy| aoy| jsg| mtt| web| lpg| pno| jwj| xjp| elz| bur| gnc| tka| vlq| vdp| qcu| vpe| tya| kpl| qov| hro| tgs| ksd| dil| pis| khl| tsm| uzw| cje| wtg| tfy| etj| air| zjz| pef| gzz| fkt| vgb| xtc| xzb| mdn| hwa| rqe| deo| srn| pql| ljn| vod| vlv| lyl|