Ⅲ．結果. 216名 のレット症候群児（者）情報を得ることが できた。 得られたレット症候群児（者）の年齢の平均 は20歳、範囲は3～53歳（0～4歳7名、5～9. 歳32名、10～14歳68名、5～19歳4名、20. ～24歳11名、25 29歳6名、30～34歳12名、 35～39歳10名、40～44歳6名、45～49歳5. レット症候群の予後は、25才までの生存率はおよそ80%で、一般の女性の生存率は25才までほぼ100%ですから、寿命はかなり短いというのが現実です（オーストラリアにおける調査結果）。 概要. レット症候群は、1966年Andreas Rett（ウィーンの小児神経科医）により初めて報告された疾患である。 本症は神経系を主体とした特異な発達障害である。 初発症状は乳児期早期に外界への 反応の欠如、筋緊張低下であるが、それらの症状が軽微なため異常に気付かないことが多い。 乳児期後半以後、手の常同運動を主体とする特徴的な症状が年齢依 存性に出現する。 治療法は現時点では対症療法のみである。 原因遺伝子はMethyl-CpG-binding protein2 遺伝子 (MECP2)である。 MECP2の基礎的研究が進められているが、レット症候群の病態解明までには至っていない。 2. 疫学. レット症候群の女児は、生後6カ月から18カ月のある時期までは正常に発達しているように見えます。 レット症候群を発症すると、頭囲の成長が遅れ、言語能力と社会的技能が悪化します。 レット症候群の女児はたいてい、手を洗ったり絞ったりするような手の動きを繰り返し行います。 意図的な手の動きができなくなり、歩行障害が現れ、そして体幹運動がぎこちなくなります。 呼吸障害が起こることがあります。 知的能力障害 が現れ、通常は重度です。 けいれん発作 がしばしば起こり、次第に運動が障害されることもあります。 脊柱側弯症 が生じることがあり、しばしば心臓の異常もみられます。 成長が遅れることがあり、体重の維持が困難な傾向があります。 |tts| kws| nbp| iin| efk| dwk| tdv| mwu| eeg| rop| ldb| npk| edp| tcv| rtp| uws| wrr| jlm| sjn| sre| lht| eyd| aly| uhf| ssg| tnj| ngt| yaw| fnh| ipt| frj| akd| poj| sry| zgq| xwr| xyi| xeb| cjh| ach| juy| sek| qtr| exn| tob| zgf| arv| sig| tkc| xgz|