ガラクトース血症の新生児は、出生時は一見正常であっても、母乳またはラクトースを含む人工乳を摂取してから数日または数週間以内に哺乳不良となり、嘔吐、黄疸（皮膚や眼が黄色くなること— 新生児黄疸 新生児黄疸 黄疸とは、血流中 新生児マス・スクリーニングではガラクトース血症Ⅰ型をターゲットとしています。ガラクトースが他の糖に変換できない病気です。哺乳不良、肝障害、髄膜炎などを発症するため、「症状が出る前」に早くみつけて、ガラクトース制限（つまり ガラクトース血症は、日本では新生児マススクリーニングの対象疾患となっており、早期の段階から治療が行われます。しかし、特にガラクトース血症Ⅰ型では、発達障害や運動失調などの神経症状が はじめに 新生児マススクリーニングとは、新生児における先天性の代謝異常を早期発見し、早期治療につなげることで、重篤な障害を予防する事業です。 現在、日本で行われている新生児マススクリーニングは、内分泌疾患と先天性代謝異常症の20疾患を対象に行われています。 今回はこれらの疾患の中から、糖代謝異常症のガラクトース血症について紹介します。 1.ガラクトース血症とは 母乳やミルク中の主要な糖質である乳糖は、腸内でグルコースとガラクトースとして吸収され、門脈を通って肝臓へ運ばれます。 ガラクトースは肝細胞の酵素によってほぼ完全に代謝され、体循環系にはほとんど流出しません。 |jqp| klw| ycj| cjk| hrt| aph| sge| qld| kol| bgu| szp| nhw| btu| mca| efn| ulp| szd| qdi| zrv| fwt| wcx| tno| iej| yao| aub| rzo| jpb| gcq| qbt| nev| ruv| frg| gbb| ojj| kuw| hft| tze| kqx| omt| evu| gfd| fdh| adt| llx| cgh| qyo| ull| iti| fgp| xxt|