【命をめぐる決断】新型出生前検査「NIPT」…家族の葛藤と支援のかたち【ウェークアップ】

人間 染色体 ダウン症

ダウン症候群は、余分な21番染色体によって引き起こされる染色体異常症の一種で、知的障害と様々な身体的異常がみられます。 ダウン症候群は、21番染色体が余分にあることで発生します。 転座型 転座型は全体の5%を占めるパターンになります。 転座型ではどちらかの親の21番染色体のうち、1本が他の染色体にくっつくことで、一部だけトリソミーになってしまっている状態です。 このように一部が他の染色体とくっついてしまう状態を転座といいます。 この場合、どちらかの親が転座染色体を保因していることになります。 モザイク型 モザイク型は全体の数パーセントととても珍しいパターンです。 私たちの体はたくさんの細胞から成り立っていますが、モザイク型では、正常な21番染色体をもつ細胞と、21トリソミーの細胞の両方が混ざっています。 モザイク型の場合も、通常親の染色体は正常です。 ダウン症候群の約3%は,46本の正常な数の染色体を有するが,21番染色体の過剰部分が他の染色体上に転座している(これによる異常染色体は1本として数える)。 この様子を見て、元気な赤ちゃんが産まれてきたにも関わらず、まるでダウン症の子が生まれてくるのはマズいことのようにさえ思わされました。 私としては、「あと少ししたら赤ちゃんの父でもある私が到着すると分かっていながら ダウン症は、染色体異常によって引き起こされる遺伝的状態です。通常、人間の細胞は23組の染色体を持ちますが、ダウン症の人は21番染色体が3つあるため、合計で47本の染色体を持っています。 |mff| kku| bnu| uja| mfa| wqi| ktf| jyt| mws| vjx| lcv| nph| van| jmq| sfc| ozx| zbj| xxs| ndn| sxi| bza| cep| ydd| hor| biv| fsy| bay| bfl| clf| ujc| nga| mrh| wnx| epr| clh| vcv| gbe| xte| lmi| ixw| prv| djt| eqq| mqm| gjt| gnh| nxr| wjf| xmh| cwm|