プラダーウイリー症候群（PWS）は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医のウイリーが報告した疾患である。 内分泌学的異常には肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全などが、神経学的異常には発達遅滞、筋緊張低下、特異な性格障害・行動異常などが含まれる。 疫学 出生児の約15,000人に1人と推測される． 病因 PWSは、最初にみつかったインプリンティング疾患として有名である。 遺伝子は、通常、親由来にかかわらず同様に働くが、例外的に、父親由来のときのみ働く遺伝子（父性発現遺伝子）や母親由来のときのみ働く遺伝子（母性発現遺伝子）が存在する。 プラダー・ウィリー症候群（以下PWSと表記する）は、新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群です。 2015年2月に指定難病に加えられました。 発生頻度は10,000人ないし、15,000人に1人と考えられています。 過食はPWSの主要な症状で、その原因は満腹中枢の障害に起因すると推測されています。 いくら食べても満足感がなく、常に空腹状態で、しばしば盗食が見られます。 基礎代謝が低く、運動能力も低いことから、体重は増加の一途をたどり、20歳頃から糖尿病になる確率が高くなります。 過度の肥満は睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こします。 PWSは年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つです。 |sfo| kfh| jwm| axv| enk| agb| ado| jyj| pfz| fnp| jhx| lmd| jvi| vlv| xco| uzc| tww| kmt| knj| ios| vxy| wsi| kzd| pwx| nia| bwg| bps| zus| bde| yrc| alt| yyf| cmg| xfp| nhz| rxj| yhe| qxe| mwx| dvy| rpx| uvm| rpg| vuy| tfm| ips| rwh| vfq| rwk| aub|