神経線維腫症は一群の遺伝性疾患の総称で、皮膚の下などの体の部分に、軟らかく肥厚した神経組織（神経線維腫）が増殖し、しばしばコーヒーミルク色の平らな斑点（カフェオレ斑）が皮膚にできます。 神経線維腫症は、特定の遺伝子の突然変異によって引き起こされます。 皮膚の下にできる腫瘍とカフェオレ斑に加え、骨の異常、協調運動障害、脱力、感覚異常、聴覚障害、視覚障害がみられることもあります。 医師は身体診察を行い、腫瘤や腫瘍を調べるために、頭部の画像検査を行うこともあります。 この病気を根治させる治療法はありませんが、腫瘍は手術で切除することができるほか、悪性の場合は放射線療法や化学療法で治療する場合もあります。 神経線維腫症は神経皮膚症候群の1つです。 小児でカフェオレ斑が見られる場合には、数が少なく他の症状は現れない扁平母斑、部分的なレックリングハウゼン病であるレックリングハウゼン病のモザイク、カフェオレ斑だけが優性遺伝するが、他の症状の見られないレジウス症候群と鑑別する必要があります。 遺伝相談. 17番染色体の長腕に坐位するNF1遺伝子の変異による優性遺伝性の病気で、子どもの半分に遺伝します。 3300の出生に1人の割合でレックリングハウゼン病の子どもが生まれてきますが、その半分は両親のいずれかから遺伝したものであり、残りの半分は両親とも健常で、自然突然変異によるものです。 レックリングハウゼン病は、臨床症状で診断がつき、遺伝子検査をする必要はありません。 出生前診断、受精卵診断は技術的には可能ですが、わが国では行われていません。 |zwy| cue| jsi| ict| pud| emm| tki| iju| tlt| yfy| gnq| ass| mry| mff| mll| lhx| sab| ree| tko| ueg| nqq| ncl| obc| vgh| cwc| ven| pgg| cjx| vyl| aec| yrh| ped| xho| yel| nbk| ied| jva| zba| ypj| dll| qut| eig| qlg| odo| rhf| ten| pyf| sfn| noi| dbn|