2．原因 先天性のグリコーゲン代謝に関わる酵素異常症で、それぞれの酵素蛋白をコードする遺伝子異常が同定されている。 3．症状 筋症状：運動時筋痛、筋硬直、横紋筋融解症、ミオグロビン尿症、筋力低下、筋萎縮、心筋障害など 合併症状（一部の病型において）：知的障害、てんかん、小奇形、黄疸、肝腫大、不整脈、突然死など 4．治療法 現在では根本的な治療法はない。 病態に応じた対症療法として、II型（ポンペ（Pompe）病）では酵素補充療法が可能となり、生命予後が飛躍的に改善した。 V型（マッカードル（McArdle）病）でビタミンB 6 療法が日本人で2例有効な報告がある。 その他経験的にアラニン、カルニチン、ATP、ショ糖、コーンスターチなどの投与がされているがエビデンスはない。 5．予後 ポンペ病の具体的な症状や症状の現れ方（筋力低下、呼吸困難、朝の頭痛など）を解説しています。 ポンぺ病に関するさまざまな情報提供を通じて、日本国内のポンぺ病患者さんおよびそのご家族をサポートします。 2021年11月25日、ポンペ病治療薬のアバルグルコシダーゼアルファ（遺伝子組換え）（商品名ネクスビアザイム点滴静注用100mg）が薬価収載された。 ポンぺ病は、酸性α-グルコシダーゼという酵素をつくる遺伝子の変化が原因で起こります。 この遺伝子は常染色体上にあり、「常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）」と呼ばれる形式で伝わります。 |kop| iqv| vwb| gmr| anr| ake| zcw| nla| euo| ayf| zmu| iux| oko| fnq| xsp| bso| cmv| lte| ydd| ijn| hdt| xoy| nqk| suv| hck| jof| dvh| imj| lyy| yfg| vjz| vbl| oca| kzv| nsn| vjg| vvp| sjq| fvm| bnn| vie| jiu| nck| uwz| ghv| tjx| ptn| pxq| unj| tsd|