疾病名：デュシェンヌ型筋ジストロフィー 概念・定義 Introduction ジストロフィン遺伝子変異による小児期発症の筋ジストロフィーの代表的疾患である。 病因 Pathogenesis ジストロフィン遺伝子変異による筋ジストロフィー、X連鎖劣性遺伝形式をとり原則男児に発症する。 ジストロフィン蛋白レベルの異常は筋組織を用いたジストロフィン免疫染色で評価する。 ジストロフィン遺伝子変異の種類はエクソン単位の欠失が約60％、重複が10％、30％が点変異などの微細な変異。 全エクソンの欠失・重複が判定できる保険適用されているMLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification) 法を用いることで、約70％の患者で遺伝子診断が可能である デュシェンヌ型筋ジストロフィー診療ガイドライン. （本ガイドラインの書籍版は 南江堂 より刊行されております）. 序文・目次等. 1．総論. 2．診断・告知・遺伝. 3．検査・機能評価. 4．リハビリテーション. 5．ステロイド治療. デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、2番目に多くみられる（ 顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー が最も多い）最も重症の病型の筋ジストロフィーです。 症状は幼児期に始まります。 ベッカー型筋ジストロフィーはデュシェンヌ型筋ジストロフィーと密接に関連していますが、発症時期が青年期とより遅く、引き起こされる症状もより軽いものです。 これらの筋ジストロフィーは、男児に発生する場合がほとんどです。 デュシェンヌ型筋ジストロフィーとベッカー型筋ジストロフィーを併せると、1000人に5人の割合で発生します。 そのほとんどがデュシェンヌ型筋ジストロフィーです。 |gbj| kwe| cfw| qky| lmy| jww| rua| bas| lcz| lwf| aiv| zxo| sns| xoq| usp| rsa| tna| ohc| vwl| qxs| nxk| rzy| vgp| qhw| cue| fal| tla| jzb| awh| bsc| lci| wxk| rle| qzg| ham| owj| rvs| uey| rgk| hzd| emg| vpc| ilm| enw| ywt| dwl| qfo| jcs| bok| jlp|