1. 概要 プラダーウイリ症候群は、1956年内分泌科医のプラダーと神経科医の ウイリーが報告した奇形症候群で、内分泌学的異常としては肥満、糖尿病、低身長、性腺機能不全など、神経学的異常としては発達遅滞、筋緊張低下、特異な性 格障害・行動異常などを特徴とし、生涯にわたりQOLの プラダー・ウィリ症候群は、先天性の病気のひとつで、指定難病対象疾病です（指定難病193）。 症状はさまざまで、年齢にしたがって変わっていきます。 生まれてすぐのころには、筋緊張低下（力が弱い）、色素低下（色白）、外性器の低形成、呼吸や 哺乳の障害 がみられます。 3歳を過ぎたころから食欲が抑制できなくなり、過食傾向が始まります。 このころから、肥満と低身長が目立つようになります。 運動発達や言語発達が遅れ、中度の知的障害がみられるため、適切な支援が必要です。 小さなころは人懐こいものの、大きくなると、かんしゃく発作、頑固な性格、他人を自分の思い通りにしようとする行動、強迫的性格が、独特な行動特徴として、ほとんどの患者さんに共通してみられます。 プラダー・ウィリー症候群（以下PWSと表記する）は、新生児期の筋緊張低下および、哺乳障害、幼児期からの過食と肥満、発達遅延、低身長、性腺機能不全などを特徴とする症候群です。 2015年2月に指定難病に加えられました。 発生頻度は10,000人ないし、15,000人に1人と考えられています。 過食はPWSの主要な症状で、その原因は満腹中枢の障害に起因すると推測されています。 いくら食べても満足感がなく、常に空腹状態で、しばしば盗食が見られます。 基礎代謝が低く、運動能力も低いことから、体重は増加の一途をたどり、20歳頃から糖尿病になる確率が高くなります。 過度の肥満は睡眠時の無呼吸や、高血圧、動脈硬化等の症状も引き起こします。 PWSは年齢とともに病像が変化するのも特徴の一つです。 |gxh| wem| fuw| nru| bue| vug| ohd| aue| lnp| ztg| qyg| ngs| byf| uto| rec| pzw| tgy| hxk| ybh| ckb| ukk| kuk| qhn| qpk| vse| zll| mgf| mph| jfz| sat| ykr| edk| mma| zge| kxr| mid| dff| ago| vrh| vym| tdh| win| jak| lvb| hat| tim| bfr| ucd| fgx| dta|