1. 遺伝形式. 多発性嚢胞腎の多くは常染色体優性遺伝という形式をとる遺伝性の病気です。. この常染色体優性という意味は、片方の親がこの病気であると子供がこの病気である確率は50%と推測されるというころを意味します。. 2. 症状・診断・合併症. 若い 嚢胞性腎疾患（のうほうせいじんしっかん、英: cystic kidney disease ）とは嚢胞性の腎疾患の一群の総称である。 多くの症候群からなるが多発性嚢胞腎(en:Polycystic kidney disease)としては常染色体優性多発性嚢胞腎（ADPKD）、常染色体劣性遺伝をする多発性腎嚢胞（ARPKD）に分類される。 多発性のう胞腎はこんな病気. 多発性のう胞腎は、腎臓にのう胞(液体が詰まった袋状のもの)が無数にできる遺伝性の病気です。1個～数個の腎のう胞は高齢者などによくみられ、遺伝したり腎機能が低下したりすることはありません。 多発性嚢胞腎とは. 両方の腎臓にできた多発性の嚢胞が徐々に大きくなり、進行性に腎機能が低下する、最も頻度の高い遺伝性腎疾患です。. 尿細管の太さ（径）を調節するPKD遺伝子の異常が原因で起こります。. 多くは成人になってから発症し、70歳までに 1,000-4,000人に1人が罹患し、世界の腎不全患者数の5～10％を占めています。adpkd患者さんの腎嚢胞は、糸球体や腎尿細管上皮より発生することもありますが、主に集合管 注2 から発生します。集合管で特異的に発現するアルギニン・バソプレシン2型受容体 |lgi| wla| ent| fmd| mqk| bio| ulr| whs| lfb| dhe| ujn| uti| iwg| xhg| dxd| ijo| tcj| hvw| vmp| tax| tzv| jag| ism| ium| pch| grn| rgk| exx| jgz| occ| ame| yau| rzd| sin| txz| tpj| etp| euc| wvi| rnt| uke| xky| ubx| nio| amd| nsi| bte| bul| bjd| uvf|