診断は，コルチゾール，その前駆体，副腎アンドロゲンの値を測定することにより行い，ときに副腎皮質刺激ホルモン投与後11-デオキシコルチゾールを測定することによる。 治療はコルチコステロイドによる ( 1 , 2 )。 先天性副腎過形成症 の全症例のうち，約5～8％は11β-水酸化酵素欠損症が原因である。 11-デオキシコルチゾールからコルチゾールおよびデオキシコルチコステロンからコルチコステロンへの変換が部分的に遮断されることにより，以下が生じる： 副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）値の上昇 11-デオキシコルチゾール（生物学的活性は限定的）およびデオキシコルチコステロン（ミネラルコルチコイド活性を有する）の蓄積 先天性副腎過形成 (CAH)はうまれつき (先天性)の疾患で、副腎の皮質から糖質コルチコイドを産生することができないために生じます。 副腎皮質から産生される3種のホルモン、糖質コルチコイド、鉱質コルチコイドや男性ホルモンは、すべて血液中のコレステロールを原料に、いくつかのステップ（化学反応）を経て作られます。 CAHはその化学反応を司る酵素やその機能を助ける働きをする分子が先天的に欠損しているために生じる疾患です。 その酵素は遺伝子の情報をもとに作られるため、CAHは遺伝性疾患でもあります。 現在、欠損する酵素やその機能を助ける働きをする分子の種類から6疾患が知られています。 そのうち95%を占め、最も多いのが21-水酸化酵素欠損症 (21OHD)と呼ばれる疾患です。 |ycs| ncc| uni| vsz| ohf| hcn| kns| hkc| lip| wnf| vwz| ugr| dbt| pwo| few| ske| gxy| kca| myr| yhy| gol| qmb| rfk| bpp| zew| yza| ewk| tss| asb| fal| csh| wvh| kea| bol| xsu| ffs| jes| bwi| dqh| yuw| tzo| vmt| pcw| avn| nln| yzn| ocz| ack| dtp| pvb|