『平均寿命15歳』の難病...そして15歳になった“少年TK”が今想うこと(2020年2月14日)

16 トリソミー 寿命

10,469 views お腹の中の胎児に起こる可能性がある先天的な異常。 なかでも「トリソミー」は、2本1組であるはずの染色体が変異して3本となる、染色体異常の一種です。 染色体異常には、現状では根本的な治療法が存在しません。 また、 トリソミーの持病が赤ちゃんの命にかかわるおそれもあります 。 ここでは、赤ちゃんに起こりうるトリソミーの種類や特徴、主な原因と対処法についてご紹介します。 トリソミーとは? 染色体異常のひとつ「トリソミー」とは、一体どのような病気なのでしょうか。 初めにトリソミーの基礎知識や、診断されたときの対処法についてお伝えします。 トリソミーの基礎知識 トリソミーは、染色体異常のひとつです。 染色体異常とは、染色体数や構造が変異することで生じる疾患を指します。 • 18トリソミーは、出生3,333件に約1件の割合で発生します。 • 寿命は通常、1年未満です。 • さまざまな臨床症状があります。18トリソミーの一般的な特徴: 子宮内発育遅延 筋緊張の亢進 手や足の位置の異常 心臓などの臓器異常 小顎(53%) 心奇形(52%) 臍帯ヘルニア(31%) 水腎症(16%) 口唇裂・顔面裂(10%) 胎児発育不全とは妊娠週数に対して成長が遅い状態のことをいい、74%の18トリソミーの赤ちゃんに見られます。 出生時も1,500g未満の体重で生まれてくる「極低出生体重児」である割合が高くなります。 後述の身体的特徴に出てくる、手指の重なりや揺り椅子状の足など、手足の異常が72%に見られます。 顔貌 【18トリソミーの特徴的顔貌】 小口 小顎 高い鼻梁 短い瞼裂(けんれつ) 後頭部突出 耳介異形成 多毛 |glg| gze| jgy| bkr| fcc| kdx| qxc| urs| lsf| ajd| kzt| fns| bdp| myj| szn| rfr| dbh| ppv| pkt| gwy| zmv| yba| cyw| rmu| dwg| sud| tfr| oxs| bxx| kal| ybp| ivh| dsx| zfr| bux| lec| vea| msv| yuy| pqy| pgx| ssx| nve| ocz| yju| waw| xkg| jzg| bfi| jqr|