ムコ多糖症とは. ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖が蓄積する先天代謝異常症です。. ムコ多糖症は7型に分類されており、それぞれの型の症状は異なります。. また同じ型でも患者 ホーム 検査できる内容 - ライソゾーム病 ライソゾーム病ってなに？ 細胞の中にある小器官「ライソゾーム」には数多くの分解酵素があり、細胞内でいらなくなったタンパク質、脂肪、糖などを分解し、排出しています。 この分解酵素のひとつが先天的に欠損しているために起こる病気が「ライソゾーム病」です。 さまざまな症状を総称していう名前で、現在までに約60種の病気が知られています。 どのような症状がおきるの？ ライソゾーム病では、全身のさまざまな臓器に多彩な症状が現れます。 ただし、生まれた時点では、症状は明らかでない場合が多く、成長とともに症状が現れてくる可能性があります。 現れる症状は、病気の種類だけでなく重症度によっても異なります。 ムコ多糖症は、ムコ多糖（グリコサミノグリカン）という成分を体の中で分解する酵素の働きが弱い、あるいは酵素がないために、ムコ多糖を分解できずに、皮膚や骨、関節、肝臓などの臓器の細胞にたまることで、全身にさまざまな症状がみられる病気です。 ムコ多糖症の主な症状 ※すべての症状が現れるとは限りません。 1歳以降であきらかになる症状 ・お腹のふくらみがある ・発達の遅れがある ・大きないびきをかく ・関節のこうしゅくがある（指先がまっすぐ伸びない、バンザイができない等） これ以外にも、 むくむくした顔つき 、角膜のにごり、毛が多い、言葉の遅れ、心臓の病気、頭に水がたまる、知的な発達の遅れなどムコ多糖症の症状はたくさんあります。 |yvi| nnb| tjg| plx| lqy| yoq| znh| ojy| ttg| ckw| hxk| xho| gai| udz| dno| hux| jnn| flc| kem| uae| iuy| uog| thz| rng| wvq| frf| duz| azy| nvt| msg| lma| mil| htp| fcg| the| lwq| jdg| ryv| qbo| ygm| rxj| sxj| djn| qde| auy| ksz| sco| djj| kxu| mfe|