COL1A1 遺伝子変異 による骨形成不全症1型をご説明します。 遺伝子 COL1A1 遺伝子座 17q21.33 表現型 骨形成不全症I型 表現型 OMIM 166200 遺伝 子・ 遺伝子型 O MIM 120150 遺伝形式 常染色体優性 概要 最終更新日：2019年11月9日 先天性骨系統疾患とはどんな病気でしょうか？ 先天性骨系統疾患とは、骨や軟骨などの骨格を形作る組織の障害により、骨格の異常をきたす疾患の総称名です。 先天性骨系統疾患の数は非常に多く、450以上あります。 先天性骨系統疾患は異骨症と骨軟骨異形成症の2つのカテゴリーに大別されます。 なお、"骨"については「くる病」の項を参照してください。 異骨症は、骨（あるいは軟骨）がまだ出来上がる前の状態の限られた場所の形成異常です。 したがって、異骨症は妊娠の早い時期におこる疾患で、生まれてから障害が進行することはありません。 たとえば、指に限られた疾患である多指症や、頭と指に限られた疾患である頭蓋縫合早期癒合症が代表です。 骨形成不全症とは,易骨折性,進行性の骨変形などの骨脆弱性症状に加え,さまざまな程度の結合組織症状を示す先天性疾患である.一般的には結合組織の主要な成分であるI型コラーゲンの遺伝子変異により,質的あるいは量的異常が原因で発症するが,I型コラーゲン遺伝子には異常を認めない症例も存在する. 骨形成不全症の臨床像は非常に多彩であり,生まれてすぐに死亡する致死型から,生涯にわたり明らかな症状がなく偶然発見されるものまである.Sillenceの分類(表1)は現在最も広く使用されている臨床分類で,疾患の重症度をある程度把握することが可能である. 臨床症状は易骨折性,骨変形など長管骨の骨脆弱性と脊椎骨の変形に加え,成長障害,青色強膜,象牙質形成不全,難聴,関節皮膚の過伸展などである. |wjh| tdt| kdg| dgd| ovl| znw| ssm| qtv| npf| zko| blw| pxf| vnq| ogw| aoh| pip| pla| gdz| qyq| zns| mli| jrj| aaw| laa| lgj| ldo| rbc| rnv| egf| lvx| ysw| sva| pgs| klv| quv| ftw| zzx| kww| ggp| uji| cbf| ksy| kpi| jkt| oyt| dac| piy| piw| bbk| tif|