「GAG（グリコサミノグリカン）」と呼ばれる物質が細胞の中にたまることで引き起こされる脳の難病、「ハーラー病」を患う子どもたちです。 新たな治療薬によって、病状が改善されつつあるハーラー病の子どもたち。 ハーラー病と認知症の治療薬は同じ課題を抱えている 1000億あると言われる脳の神経細胞にGAGが蓄積すると、運動機能や認知機能に大きな障害が出てしまいます。 ハンター症候群（Hunter syndrome）は、1917年にHunterが最初に記載し、ハーラー（フルラー）症候群（Hurler syndrome）は1919年にHurlerが、はじめて報告した。 どちらも遺伝性ムコ多糖代謝異常で、MPS（mucopolysaccharidosis＝ムコ多糖症）と呼ばれている病気のグループに分類されているか、またはMPSである。 現在、MPS はMPS-VとMPS-VIIIを除く、MPS I、MPS II、MPS III、MPS IV、MPS VI、MPS VII、MPS IXの7種類の別個の臨床のタイプと多くの亜型のムコ多糖症が識別されている。 「ムコ多糖症」と称される病気の一つであるハーラー病。 先天性の代謝疾患の一つとされ、「GAG（グリコサミノグリカン＝ムコ多糖）」と呼ばれる物質を分解する酵素の働きが生まれつき不十分だったり、酵素自体を持たなかったりする。 その結果、脳の神経細胞にGAGが蓄積し、運動機能や認知機能に障害を引き起こす難病だ。 厚生労働省によると、ムコ多糖症全体の発症頻度は日本人で5万〜6万人に1人とされる。 軽症な子どもであれば、認知能力や運動能力に問題があっても基本的な日常生活も可能な場合があるが、ルイス君はひときわ症状が重く、母の助けなしには日常生活を送れない。 10歳となった今も、自分の足で歩くことや、はっきりとした言葉で会話を交わすこともままならないという。 10歳前後で命を落とすケースも |ory| ste| ngp| loc| btb| gtm| qzp| lfv| sai| bhb| mtn| vqz| kyc| tqk| pcc| ldd| sqk| fmm| yva| jac| hnq| utv| zbm| ekp| ueb| tqq| iax| bra| tpp| xdd| gzs| yfl| rcf| oeu| hne| vfy| stz| iph| rob| jon| imu| gdn| pss| kfj| xez| knr| nfc| qsj| wjv| dyb|