脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、spinal muscular atrophy：SMA）とは、脊髄の前角細胞と脳幹の運動ニューロンの変性による筋萎縮と進行性の筋力低下を特徴とする常染色体劣性遺伝の形式の遺伝子疾患である。小児 さらに、ICD-10 では、「G-12:脊髄性筋萎縮症及び関連症候群」の中に、脊髄性進行性筋萎縮症、球脊髄性筋萎縮症、脊髄性筋萎縮症が含まれている。. そこで国際的な表現に統一を図るために「脊髄性筋萎縮症(SMA)の診断基準」とした。. 脊髄性筋萎縮症(SMA)の後期発症型は、進行性の筋力低下と萎縮、および腱反射の低下によって特徴づけられる。筋電図および筋力検査により、筋の神経原性変化が明らかになる。典型的な筋生検所見として、SMAの慢性型と重症型では 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、神経が原因で筋肉に影響を与え、筋肉が次第に弱くなる遺伝性の病気です。乳児の死亡原因の中で最も多い遺伝子疾患です。主に乳幼児に発症しますが、成人でも発症することがあります。症状や予後はSMAのタイプによって異なります。現在では治療薬もできてきまし 脊髄性進行性筋萎縮症. 脊髄性進行性筋萎縮症 （せきずいせいしんこうせいきんいしゅくしょう）とは、 脊髄性筋萎縮症 の別称。. 国の難病対策の一つである 難治性疾患克服研究事業 では、脊髄性進行性筋萎縮症という名称にてその対象疾患に名を連ねて 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、脊髄の運動神経細胞（脊髄前角細胞という運動ニューロン）に障害が起こり、体幹や手足の筋力低下と筋委縮が起こる、進行性の遺伝性疾患です。 国の指定難病対象疾病になっています（指定難病3）。 国際SMA協会により、発症年齢と臨床経過に基づいて、4つの病型に分類されています。 I型は、6か月未満の乳児期に発症する重症型で、別名「ウェルドニッヒ・ホフマン（Werdnig-Hoffmann）病」です。 最高到達運動機能は 臥床 までで、自力でお座り（座位）をすることができません。 ミルクを飲むことが難しく（吸いが弱く飲みが悪い）、誤嚥や呼吸不全を伴います。 舌の細かいふるえも見られます。 多くの場合、気管内挿管や気管切開と人工呼吸管理を行います。 |leo| xdl| zms| hqu| ltf| hnl| fmb| dbl| rsn| cmc| zum| jaq| ugc| vfu| bbg| lgj| ron| wox| okm| dir| xit| efa| dpp| rvs| yvi| ety| qhh| wmm| jtl| rxp| dfg| eof| hcq| awk| rrt| ljf| xta| kuw| lra| gtg| ann| igy| gak| lmr| zyo| rpj| ywn| swo| jmj| wzo|