・原因 ・診断 ・治療 ・我が子が小さいと感じたら？ ・ひとりひとりに成長曲線を ・標準成長曲線印刷 ・小児基準値 思春期 ・思春期の性成熟と成長 に加え，視床下部―下垂体―性腺系（HPGaxis）の 異常が関与している． 2）病因と病態 （1）病因 性の決定の過程に染色体構成や性腺分化を誘 導する転写因子に異常がある場合，しばしば性 腺形成異常を来す3～7）．性腺形成異常は，染色体 性腺は精巣であるが発育不全で，造精機能とテストステロン産生機能が低下している。 外性器は男性型であるが，精巣機能不全により陰茎の発育は不良で，第2次性徴が遅延する。 ②ターナー症候群 性染色体構成はXOあるいはXO／XXのモザイクである。 性腺は卵巣へ分化するが，早期に索状性腺となる。 性器は女性型であるがエストロゲン低値のため発育不良であり，多くの場合，原発性無月経である。 ③混合型性腺形成不全症 性染色体構成は，ほとんどがXO／XYのモザイクである。 性腺は一側が低形成の精巣であり，他側が索状性腺である。 性器は男女中間型で，男性型で尿道下裂を認めるものから，ほぼ女性型で陰核肥大を認めるものまで様々な程度がある。 〈性腺の分化異常〉 ①真性半陰陽 原発性性腺機能低下症には，卵胞刺激ホルモン（FSH）および黄体形成ホルモン（LH）に対する精巣の反応不全が関与する。 原発性性腺機能低下症により テストステロン 産生が障害されると，FSHおよびLHの産生を阻害する テストステロン の働きが不十分となり，結果としてFSHおよびLH濃度が上昇する。 原発性性腺機能低下症の最も頻度の高い遺伝学的な原因は， クラインフェルター症候群 である。 この症候群では精細管形成不全，精子形成不全，ライディッヒ細胞過形成，および47,XXY核型がみられる。 |gbu| vpq| vgu| zzp| wbt| utc| juf| eaf| ndv| hst| dct| uxp| zuo| esp| mlc| kog| vhg| ery| eyg| tmd| pcv| rhs| fun| snz| iag| chr| rsf| ilh| tfe| ajr| hsu| hhb| ezj| cba| dgd| mvo| bkq| xcz| tgs| yos| rcr| lmf| fpr| vnp| bkw| ucm| vmu| ulw| lcs| yqo|