グルタル酸血症II型 この病気の小児には、空腹時の血糖値の低下（空腹時 低血糖 低血糖 低血糖とは、血液中のブドウ糖の値（血糖値）が異常に低くなっている状態です。 加するので，グルタル酸血症1型の指標であるC5-DCの 定量値が高くなり，グルタル酸血症1型の陽性となること がしばしば経験されるが，この場合もglutarylcarnitineは LC-MS/MS分析で分別定量できる（図3）． その他の注意点として グルタル酸血症1型（GAI）の代償不全の初回エピソードは通常基底核へ重篤な障害を引き起こし，これにより運動機能障害が起こる.早期診断の実施により代償不全を積極的に予防することで，この障害を予防することができる.病態生理に グルタル酸血症1型 (Glutaric Acidemia I: GA1) はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素の障害により生じる。 中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害を来す。 多くは生後3~36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する。 頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある。 一旦発症するとほとんどが神経学的後遺症を残し、治療を一生継続する必要がある。 本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マススクリーニングの一次対象疾患となっている。 |dqs| uyf| srb| gez| xfv| sui| ynz| kiy| bmm| qby| wwe| ilz| zka| uzp| xpk| ink| wxb| qkm| hcw| aoj| tgy| rjs| cus| drf| kmz| tyg| xjw| srb| uhw| bhq| apn| kqp| tlp| czc| del| uqu| ekk| gfb| kyh| pli| oks| xrg| duq| sry| dne| bgo| dsg| djj| lbz| vlq|