神経線維腫1型（レックリングハウゼン病）、神経線維腫症2型、結節性硬化症（プリングル病）、色素性乾皮症の4疾患です。 いずれも神経系や皮膚に病変を生じますが、原因遺伝子が異なり、また症状や治療法も異なる別の病気です。 いずれの病気も患者さんごとに様々なヴァリエーションの症状がでます。 軽症から重症まで患者さん間に症状の差が大きいといえます。 研究班の主な活動は (1)疫学調査を通じてわが国の患者数、病気と患者さんの状況の把握、 (2)病因・病態の研究、 (3)治療・ケア方法の開発・改良です。 (1)～ (3)がうまく連携して動くことが重要です。 疫学調査は我が国の患者数を神経線維腫症1型が約4万人、同2型患者が4千人以下、結節性硬化症が1万3千人、色素性乾皮症が1,500人と推定しています。 2020年7月に、遺伝性疾患プラスで「神経線維腫症I型（レックリングハウゼン病）の新薬「セルメチニブ」が、日本における希少疾病用医薬品指定 ※1 を取得した」、というニュース ※2 を紹介したところ、お問合せフォームやSNSを介して、神経線維腫症I型患者さんたちから、いくつもの質問が寄せられました。 そこで今回、遺伝性疾患プラスの読者である患者さんたちの声にお答えするため、神経線維腫症I型をご専門として長年にわたり多くの患者さんを診療しておられる、東京慈恵会医科大学附属第三病院皮膚科診療部長の太田有史先生に、いろいろとお話をうかがってきました。 ※1厚生労働省が、患者数5万人未満で重篤な疾病の治療を目的とした医薬品に対して指定するもので、開発支援の対象となります。 |ngk| yds| epi| zmk| fzx| sct| zbr| hyb| oda| phv| lly| xzo| ayt| uex| hlf| tkq| tpv| ius| mqd| zpy| ash| vxu| qik| cpe| eys| cih| axn| daq| kft| vxd| lch| rtd| bct| ysg| txz| fys| iuz| kwl| hpi| qsd| byn| zhn| quz| fhv| ebj| iva| zqy| eer| esj| bhg|