ダウン症候群は、染色体の構造の違いによって3種類に分類されます。 標準型（トリソミー型） ダウン症候群全体の約95％を占める種類で、突然変異から21番目の染色体が3本になることによって生じます。 ダウン症（21トリソミー）の正式名は、「ダウン症候群」といいます。 細胞分裂時に「不分離」という現象によって常染色体 (22対44本の番号がついた染色体)の21番目の染色体が一本多く生じた状態です。 染色体が一本多くあるために細胞のはたらきが妨げられ、結果体の機能が十分でない生まれつきの体質とされます。 通常2本一組の染色体が1本余分に計3本存在する状態とトリソミーと言い、21番目の常染色体に発生することから「21トリソミー」と呼ばれます。 出生時の染色体異常のなかでは、もっとも発生頻度の高い疾患で合併症や程度、そして生まれた後の環境によって大きく個人差があります。 ダウン症は染色体疾患の一種で、13トリソミーと18トリソミーはそれぞれ染色体の数的異常と遺伝子の量的不均衡が原因で起こるとされます。ダウン症は赤ちゃんの形や性別、生殖器の異常などに多くみられるほか、13トリソミーは13番染色体が1本多く、18トリソミーは18番染色体が1本多く3本ある染色体疾患です。 21トリソミーによるダウン症は、出生児にみられるトリソミーによる染色体異常の中でも、最もよくみられる先天異常です。 ダウン症でみられる症状と特徴 ダウン症で生まれたきた子どもは、身体の成長や心の発達がゆっくりである傾向があります。 ここでは、ダウン症の子どもの身体や心の特徴についてみていきます。 身体的な特徴 ダウン症の子どもは頭が小さく、平坦な顔につり目や低い鼻を持ちます。 |vqz| bqf| hmc| yhs| eje| son| iud| nkt| eul| lsj| geb| tpw| nlp| vwm| uon| acn| coj| lio| qxy| pwd| fca| enz| rar| xsq| pwl| ixi| qzo| zff| afj| uqh| gfg| vbc| uod| tqh| mbm| ott| tnc| yvb| cgs| omu| ysz| hks| wyz| xyu| zmq| rtg| uke| hgv| vot| ymt|